Este diagnóstico consiste en un test combinado especializado sonográfico y bioquímico que se realiza entre las semanas 11-13 + 6. Esta prueba del primer trimestre consiste en la medición de un marcador sonográfico llamado translucencia nucal (TN) y la toma de dos parámetros bioquímicos de la sangre de la madre que son: la Fracción Beta Libre de la Gonadadotropina Coriónica Humana  ( B- HGC libre) y la Proteína - A Plasmática Asociada al Embarazo (PAPP-A).

       Los valores obtenidos de la medición de la translucencia nucal (TN), la Beta –HGC libre y la PAPP-A  son analizados mediante un software creado por la Fetal Medicinal Foundation de Londres para hacer una estimación del riesgo específico de:  · Trisomia 13
       · Trisomia 18
       · Trisomia 21 (síndrome de down)

       Esta prueba tiene una tasa de detección para el síndrome de down del 94% y del 97% para la trisomia 13 y 18, con un 5% de falsos positivos. Debe ser realizada en todas las mujeres embarazadas sin importar la edad, ya que el concepto de que sólo las mujeres de 35 años o más son las pacientes con riesgos, es un concepto obsoleto, ya que está demostrado que un 70% de los casos de down ocurren en mujeres jóvenes menores de 35 años y sólo el 30% en mujeres de más edad. Esto se debe a que son más las mujeres embarazadas menores de 35 años de la que se embarazan sobrepasando esta edad.

       El objetivo de ésta prueba es tener una población altamente seleccionada de riesgo de trisomia 13, 18, 21 (down) y evitar pruebas diagnósticas invasivas innecesarias como son la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales . Estas dos pruebas aunque tienen un riesgo muy bajo de pérdidas fetales, no dejan de ser invasivas, costosas y molestas para la madre. Idealmente la B-hcg libre y la Papp-a deben ser tomadas en la semana 10 de gestación y la medición de la translucencia nucal (TN) a las 12 semanas.